Dokter geneticus - wie is het en wat behandelt het? Afspraak

Inhoudsopgave:

Dokter geneticus - wie is het en wat behandelt het? Afspraak
Dokter geneticus - wie is het en wat behandelt het? Afspraak
Anonim

geneticus

geneticus
geneticus

Een geneticus is een medisch specialist die menselijk genetisch materiaal bestudeert om erfelijke ziekten te identificeren.

Het feit is dat elke pathologie zijn eigen patronen heeft, dus niet zonder mankeren dragers van een defect gen zullen het doorgeven aan hun nakomelingen. Bovendien betekent zelfs het dragen van een bepaald gen niet altijd een ziekte van het lichaam.

Zo'n specialiteit als geneticus is behoorlijk in trek, omdat in de wereld, volgens statistieken, 5% van de kinderen wordt geboren met verschillende aangeboren ziekten.

De meest voorkomende zijn:

  • Hemofilie;
  • Syndroom van Down;
  • Kleurenblindheid;
  • Spina Bifida;
  • Ontwrichting van de heup.

Erfelijke en aangeboren pathologieën verminderen de kwaliteit van het menselijk leven aanzienlijk, verkorten de duur ervan en vereisen competente medische zorg. Elk familiepaar kan het probleem van de geboorte van een ziek kind aanraken, aangezien mensen een lading genmutaties van vorige generaties dragen, en deze mutaties komen ook voor in de geslachtscellen van de ouders zelf.

Laat een verzoek achter om "een afspraak te maken" en binnen een paar minuten vinden we een ervaren arts bij u in de buurt, en de prijs zal lager zijn dan wanneer u rechtstreeks contact opneemt met de kliniek.

Of kies zelf een arts door op de knop te klikken "Zoek een dokter" knop. Zoek een dokter

Wanneer moet je naar een geneticus?

Het is noodzakelijk om een specialist te raadplegen in de fase van zwangerschapsplanning.

Dit geldt in het bijzonder voor de volgende koppels:

  • Echtgenoten die onvruchtbaarheid hebben ervaren.
  • Vrouwen met een tweede gemiste zwangerschap.
  • Herhaalde miskramen.
  • Geïdentificeerde erfelijke ziekten in gezinsverband.
  • Vrouw ouder dan 35.
  • Foetale misvormingen die werden gedetecteerd tijdens routinematige echografie.

Kind heeft mogelijk genetische counseling nodig. Dus, in de kindergeneeskunde, stelt de wetenschap je in staat om chromosomale of erfelijke ziekten bij een kind te bevestigen of te weerleggen. Breng de baby naar de genetica als hij een mentale achterstand heeft, stoornissen in de fysieke of psycho-spraakontwikkeling, er aangeboren afwijkingen of autistische stoornissen zijn.

Denk niet dat genetische counseling een ongebruikelijke procedure is. Het behoort tot de categorie van gespecialiseerde medische diensten en is gericht op het helpen van de patiënt. Het doel is om erfelijke ziekten en misvormingen te identificeren en te voorkomen.

De hulp van een geneticus stelt u in staat om tijdig met profylaxe te beginnen, ook prenataal, om een uitgebreide prenatale diagnose van de foetus uit te voeren, als er een genetisch risico is voor de ontwikkeling van het kind. Als aangeboren afwijkingen worden bevestigd, kan de geneticus een voorlopige prognose geven van de ontwikkeling en het leven van het kind. Het is mogelijk dat de tactiek van het omgaan met een zwangere vrouw zal worden gewijzigd, dat er maatregelen zullen worden genomen om de geïdentificeerde schendingen therapeutisch of chirurgisch te corrigeren.

Redenen om genetica te zoeken

Redenen om genetica te zoeken
Redenen om genetica te zoeken

Een verloskundige-gynaecoloog is de arts die koppels het vaakst stuurt voor een consult bij een geneticus, kinderartsen en neonatologen zijn specialisten die een consult bij een geneticus aanbevelen voor kinderen en pasgeborenen.

Redenen om naar een geneticus te gaan kunnen als volgt zijn:

  • Primaire onvruchtbaarheid;
  • Primaire miskraam;
  • Doodgeboorte of miskraam;
  • Familiegeschiedenis van aangeboren en erfelijke ziekten;
  • Huwelijk tussen naaste familieleden;
  • Plannen van IVF- en ICSI-procedures;
  • Ongunstig zwangerschapsverloop met risico op chromosomale pathologie;
  • Kans op aangeboren afwijking (volgens echoresultaten);
  • Verleden SARS, het nemen van medicijnen, beroepsrisico's als negatieve factoren die het verloop van de zwangerschap beïnvloeden.

Hoe is de afspraak met de geneticus?

Een patiënt die op consultatie komt, moet verschillende fasen doorlopen:

  • Verduidelijking van de diagnose. Als er een vermoeden is van een erfelijke pathologie, dan zal de arts verschillende onderzoeksmethoden gebruiken om dit vermoeden te weerleggen of te bevestigen: biochemisch, immunologisch, cytogenetisch, genealogisch, enz. Bovendien zal het nodig zijn om de familiegeschiedenis te bestuderen, gegevens over pathologieën in de directe familie te identificeren. Het is mogelijk dat een grondiger onderzoek van zieke familieleden nodig zal zijn.
  • Voorspelling. In dit stadium zal de arts aan de familie die hulp heeft aangevraagd, de aard van de geïdentificeerde ziekte uitleggen. De prognose zelf is gebaseerd op een bepaald type overerving - monogeen, chromosomaal, multifactorieel.
  • De conclusie wordt schriftelijk aan patiënten verstrekt, die de gezondheidsprognose voor het nageslacht van een bepaald gezin aangeeft. De arts beoordeelt de risico's van het krijgen van een ziek kind en informeert de echtgenoten hierover.
  • De aanbevelingen van een geneticus komen erop neer dat hij advies geeft over de vraag of een gezin de geboorte van een kind moet plannen, rekening houdend met de ernst van de ziekte, de levensverwachting en mogelijke risico's, zowel voor de gezondheid van de baby en voor de gezondheid van de ouders. Wat betreft de beslissing en het al dan niet baren van een kind, het is aan de echtgenoten zelf.

Diagnostische methoden in de genetica

Diagnostische methoden in de genetica
Diagnostische methoden in de genetica

Genetica gebruiken in hun werk een verscheidenheid aan complexe methoden om mogelijke aandoeningen te diagnosticeren.

Onder hen:

  • Genealogische methode, die tot doel heeft informatie te verzamelen over ziekten van familieleden in verschillende generaties.
  • HLA-testen of genetische compatibiliteitstesten. Deze diagnostische methode wordt aanbevolen voor echtgenoten tijdens de planning van een toekomstige zwangerschap. Bovendien is het mogelijk om de karyotypen van man en vrouw te bestuderen, analyse van genpolymorfismen.
  • Pre-implantatiestudie van genetische afwijkingen in de ontwikkeling van embryo's verkregen tijdens IVF.
  • Niet-invasieve gecombineerde screening van vrouwelijke en foetale serummarkers. Deze methode wordt uitgevoerd in het stadium van het baren van een kind en stelt u in staat om bestaande chromosomale pathologieën te identificeren.
  • Invasieve foetale diagnostische methoden worden alleen gebruikt als dit absoluut noodzakelijk is. Genetisch foetaal materiaal wordt verkregen door chorionbiopsie, cordocentese of vruchtwaterpunctie.
  • Foetale echografie is ook een redelijk informatieve methode en stelt u in staat om grove defecten en anomalieën in de ontwikkeling van de foetus te zien. Het wordt zonder mankeren drie keer uitgevoerd tijdens de vruchtbare periode.
  • Biochemische screening is een verplichte procedure voor alle vrouwen die een kind krijgen, zonder uitzondering. Met deze methode kun je veel chromosomale afwijkingen uitsluiten, zoals: Patausyndroom, Downsyndroom, Edwardssyndroom, etc.
  • Screening van pasgeborenen wordt uitgevoerd om cystische fibrose, galactosemie, fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom te detecteren. Als er markers voor deze ziekten worden gevonden, wordt het kind doorverwezen naar een geneticus en herha alt hij de onderzoeksprocedure. Wanneer de diagnose wordt bevestigd, schrijft de arts de juiste behandeling voor.

Naast de bovenstaande methoden kan een geneticus vader- en moederschap vaststellen, evenals een biologische relatie.

Preventie van erfelijke ziekten

Er zijn drie richtingen in de genetica voor preventieve doeleinden:

  • Primaire preventie. Het komt neer op het plannen van het krijgen van kinderen, het vermijden ervan wanneer er een hoog risico is op het ontwikkelen van pathologie, evenals het verbeteren van de menselijke omgeving.
  • Secundaire preventie is beperkt tot de selectie van embryo's met defecten in de pre-implantatiefase. Dit omvat ook zwangerschapsafbreking als een duidelijke pathologie wordt gedetecteerd.
  • Tertiaire preventie is gericht op het corrigeren van die manifestaties die leiden tot beschadigde genotypen.

Wanneer een kind wordt geboren met reeds bestaande afwijkingen, heeft hij meestal een chirurgische ingreep nodig (voor aangeboren afwijkingen). Voor gen- en chromosomale afwijkingen zijn sociale steun en passende therapie nodig, evenals levenslange follow-up door een geneticus.

Aanbevolen: